Cada persona recibe la mitad de los cromosomas del padre y la otra mitad de la madre, y a su vez estos cromosomas provienen una cuarta parte de cada uno de los abuelos, y así sucesivamente. En cada etapa los cromosomas se mezclan entre sí, y nuestro genoma (el conjunto de cromosomas) no es más que un puzzle de las diferentes contribuciones de las anteriores generaciones. Si nos retrotraemos sólo 10 generaciones, lo que equivale a unos 300 años, poseemos apenas una milésima parte del ADN de cada uno de nuestros tatarabuelos/as de entonces. Por lo tanto, cada uno de nosotros es el resultado de un gran número de historias individuales que reflejan la compleja historia demográfica de una zona geográfica determinada, siempre que la mayoría de nuestros antepasados hayan vivido en esa región.

Sin embargo, hay dos cromosomas que actúan de manera diferente y no se mezclan con los demás. Uno de ellos se trata de un pequeñísimo filamento circular situado en un orgánulo de la célula, la mitocondria, y que se hereda de madres a hijas. El otro es el cromosoma Y, el aportado por el sexo masculino, el cual no está presente en las mujeres. Este cromosoma se transmite de padres a hijos, con un mecanismo similar al indicador de carácter cultural: el apellido. El cromosoma Y, por lo tanto, no se mezcla con el componente femenino de la familia y se mantiene sin cambios a través de las generaciones, a menos que existan mutaciones que lo diversifiquen, las cuales, continuando con la analogía, son como los errores de transcripción que hacen diferente un apellido pero no ocultan que está emparentado con el original.

Mientras que el apellido nos permite rastrear el origen de nuestra línea paterna hasta no más de unos cuantos siglos, para el cromosoma Y no hay límite de tiempo. Es por esto que el cromosoma Y es un excelente trazador, particularmente adecuado para contar la historia de las migraciones y de los contactos entre pueblos, y que llega a la más lejana prehistoria.

Por lo que respecta a Europa, sabemos que los primeros humanos modernos (Homo sapiens) arribaron aquí hace unos 45.000 años, pero la llegada de la última glaciación hace unos 18.000 años los obligó a retirarse a zonas donde existían un clima y unos recursos naturales aptos para el desarrollo de la vida. Las dos refugios más importantes fueron las penínsulas balcánica e ibérica. Cuando se retiraron los hielos hace unos 14.000 años, la Europa central y septentrional que se hallaba deshabitada fue repoblada «a tenaza» desde los dos refugios glaciales. Desde siempre la humanidad había vivido de la caza y de la recolección de frutos, pero hace unos 9.000 años se produjo un enorme cambio en el período llamado Neolítico, cuando personas llegadas de Oriente Medio introdujeron la agricultura. El cambio en la forma de alimentación trajo consigo un rapidísimo crecimiento demográfico.

En toda Europa se adoptó la nueva economía agrícola, en algunos casos mediante la sustitución de los cazadores originales por los agricultores neolíticos, en otros mediante la mezcla entre nativos e inmigrantes, e incluso también con la aculturación de poblaciones preexistentes que aprendieron el nuevo estilo vida basado en la agricultura y el pastoreo.

En el cuadro de la variabilidad genética europea, los sardos y los vascos son los que están más alejados del resto de pueblos, y ello es debido a su aislamiento, lingüístico en lo que respecta a los vascos y geográfico en cuanto a los sardos. Pero no es éste su único punto en común.

Cerdeña se caracteriza por una particular familia de cromosomas Y, llamada I2a1, identificada por una antigua mutación llamada M26, que es común a todos los descendientes que pertenecen a esta familia. Alrededor del 40% de los sardos tiene un cromosoma Y del tipo I2a1, y en las zonas más aisladas como la Barbagia (la tierra de los «bárbaros», como la llamaban los antiguos romanos) casi la mitad de los varones pertenece a esta familia cromosómica. La mutación M26 es extremadamente rara fuera de la isla, incluyendo la vecina Córcega y la península italiana, y está ausente en el Oriente Medio, que es el área donde surgió la agricultura. Sin embargo, en frecuencias bajas, los cromosomas I2a1 están presentes en el área atlántica, con una mayor presencia en la Península Ibérica, y particularmente en el País Vasco donde llega al 5%.
Esta mutación común sugiere que los antepasados de los sardos provienen de la región franco-cantábrica, migración ocurrida presumiblemente durante la repoblación post-glacial, y acompañada de unas pocas líneas mitocondriales (femeninas) con distribución similar. Una vez que los portadores de M26 llegaron a Cerdeña y la colonizaron, se difundieron, y esta línea cromosómica se convirtió en predominante debido al llamado «efecto fundador». No se trataría de tribus muy numerosas, teniendo en cuenta que Cerdeña ofrecería recursos alimenticios bastante escasos, pues la isla carecía de grandes mamíferos para la caza.

La población de Cerdeña se vio incrementada con la introducción de la agricultura y de la ganadería, pero la persistencia de la línea cromosómica I2a1 hace poco probable que se haya producido una sustitución por parte de poblaciones orientales, donde este cromosoma está totalmente ausente, y por el contrario el dato parece reflejar una aculturación de una población más antigua que aún conserva vestigios genéticos de su origen Ibérico.

La formación de un pueblo solo puede ser plenamente entendida por medio de una integración de datos antropológicos, lingüísticos, arqueológicos y genéticos. En este sentido, el cromosoma Y, con su capacidad para conservar vestigios de orígenes comunes en épocas remotas, es un importante instrumento para el conocimiento de antiguos eventos migratorios y de las relaciones entre los recién llegados y las poblaciones preexistentes.

Paolo Francalacci (Director del Laboratorio de Genética Evolutiva de la Universidad de Sassari)